Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık olan SMA hastalığı, kişiyi yatağa bağımlı hale getiriyor. Aynı zamanda SMA hastalığının çeşitli tipleri de bulunuyor. Ancak en tehlikeli evresi SMA Tip 1 olarak biliniyor. SMA Tip 1’in belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir bir halde oluyor. Hastalık, yeni doğmuş bir bebekte görülebilirken, yetişkinlerde de ortaya çıkabiliyor. İşte, tüm detaylar…
SMA TARAMASI NEDİR?
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.
“EVLİLİK ÖNCESİ SMA TARAMASI ZORUNLU OLACAKTIR”
SMA Bilim Kurulu bugün Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında toplandı. SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmalarının ele alındığı toplantının ardından Sağlık Bakanı Koca açıklamalarda bulundu. Koca “Hastalarımıza mevcut en iyi tedavileri sunmak, hayatlarını kolaylaştırmak stratejimizin esasını oluşturuyor. SMA hastalığı sebebiyle yeni ıstıraplar yaşanmasını önlemekse en önemli hedeflerimizden biridir. Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
“ERKEN DÖNEMDE YAKALAMA ŞANSI ORTAYA ÇIKACAKTIR”
Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.” dedi.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.
SMA TİP 1’İN TEDAVİSİ VAR MI?
SMA için spesifik bir ilaç tedavi yok. Ancak SMA’lı hastaların gelecekteki tedavisinde gen tedavisi ve kök hücre rol oynayabilir. Günümüzdeki tedavinin başlıca dayanağı ise; fizyoterapi, solunum bakımı, beslenme desteği, düzeltici ve ortopedik girişimlerdir. Ülkemizde de Hacettepe Üniversitesi’nde deneysel çalışmalar yürütülüyor.
Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır.
TÜRKİYE’DE KAÇ KİŞİDE SMA HASTALIĞI GÖRÜLÜYOR?
Toplumda 6.000-10.000’de bir sıklığında görülür. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocuklara aktarılabilen kalıtsal bir hastalıktır. Beyaz ırkta kistik fibrozis hastalığından sonra ikinci sırada en sık görülen ölümcül kalıtsal hastalıktır. SMA, otozomal resesif olarak nesilden nesile kalıtılır. Taşıyıcı bireyler tamamen normal bir hayat sürdükleri için taşıyıcı olduklarını bilmeden başka bir taşıyıcı birey ile evlendiklerinde hastalık ortaya çıkmaktadır. O nedenle akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Bu evliliklerin de yüzde 70’i kuzen evliliği şeklinde (amca-hala-dayı ve teyze çocuğu ile evlenme) üçüncü derece yakın olduğu için hastalığın görülme ihtimalini çok fazla artırır.
İLAÇ İLE TEDAVİSİ MÜMKÜN MÜ?
Ocak 2018 tarihine kadar bu hastalığın maalesef tedavisi yoktu. Ancak hem hastalığın sık görülmesi hem de ölümcül seyretmesi, tıp camiasında tedavi arayışlarını da beraberinde getirdi. Son beş aydır bu hastalara yeni bir ilacı tedavi amacıyla kullanmaktayız. Henüz yeni kullanıldığı için, uzun dönem sonuçlarını tahmin etmek güç. Ancak, ilacın deneme aşamalarında yapılan çalışmalara katılan çocuklardaki sonuçlar oldukça ümit vericidir. Hi bir şikâyeti olmadan, en erken dönemde başlanan ilaç tedavisi ile çocukların aynen yaşıtları gibi üç aylıktan önce baş kontrolü sağladıklarını, 7-8 aylıkken oturabildiklerini ve 12-14 aylıkken yürüyebildiklerine şahit olmak biz hekimleri de inanılmaz mutlu ediyor. SMA genetik tanı ile önlenebilen bir hastalıktır. Ailesinde –uzak veya yakın akrabasında-SMA hastalığı olanlar mutlaka çocuk sahibi olmadan taşıyıcılık testi yaptırmalıdır.
SMA HASTALIĞI’NIN 4 TİPİ VAR
1- SMA Tip 1 (Werdnig Hoffmann Hastalığı)
En sık görülen ve en ciddi formudur. İlk altı ayda tanı konan hastaları kapsar. Genellikle iki yaş civarında ve sıklıkla da solunum yetmezliğine bağlı olarak bu hastalar kaybedilirler. Hipotoni doğumdan itibaren çok belirgindir. Baş tutma, destekli/desteksiz oturma ve yürüme gibi fonksiyonları yerine getiremezler.
2 – SMA Tip 2
6‐18. aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Hastalar baş tutma, desteksiz oturma gibi motor becerileri kazandıkları halde genellikle yürüyemezler.
3 – SMA Tip 3 (Kugelberg Welander Hastalığı)
18. aydan sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği ancak erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar belirgin olmak üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve genellikle solunum güçlüğü gelişmez.
4 – SMA Tip 4
18. yaştan sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Hastalık kliniğinde ana bulgu, omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslarda görülen simetrik ilerleyici zayıflık ve atrofidir (Bir organın, dokunun veya hücrenin ufalanması). Muayene bulgularında, önem arzeden derin tendon reflekslerinin azalmış ya da kaybolmuş olmasıdır. Hastaların ağrı duyarlılığı korunur ve özellikle dil kaslarında olmak üzere kaslarda fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar) görülebilir.
SMA Tip 1’de belirgin olmak üzere sıklıkla solunum yetmezliği, beslenme problemleri ve skolyoz görülmektedir. Ön tanı olarak SMA düşünülen olgularda kas enzimlerinin normal olması ya da ılımlı yükseklik saptanması, EMG’de nörojenik tutulum bulguları ve kas biyopsisinde grup atrofisi (kas liflerinin gruplaşması) saptanması tanıya yardımcı bulgulardır. Ancak günümüzde ilk sırayı moleküler biyokimyasal tetkikler almıştır.